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Cosa abbiamo realizzato con il nostro progetto e come vogliamo proseguire

01 Giu
Scritto da  in BLOG BOLLENTI SPIRITI
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Il progetto presentato dal nostro gruppo è stato finalizzato a sviluppare un metodo per la diagnosi e il monitoraggio di alcune patologie umane, un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate da un deficit energetico del metabolismo mitocondriale e definite nel complesso malattie mitocondriali. Si tratta di patologie rare, talora difficilmente diagnosticabili, spesso multisistemiche, che cioè interessano numerosi tessuti, con preferenza per quelli ad elevato metabolismo ossidativo quali il nervoso e il muscolare. La diagnosi di malattia mitocondriale si avvale delle informazioni ricavate dalla storia clinica del paziente e della famiglia, dall'esame clinico e da indagini metaboliche, biochimiche e genetico-molecolari piuttosto complesse che spesso richiedono una biopsia muscolare piuttosto invasva per il paziente.

Con questo progetto abbiamo realizzato un metodo per la rilevazione di alterazioni funzionali di singoli complessi o di segmenti della catena respiratoria mitocondriale sia di lieve che di grave entità. Il metodo messo a punto unisce all'efficacia di determinazione della presenza di eventuali difetti enzimatici dei complessi della catena respiratoria mitocondriale, la miniaturizzazione del sistema di analisi enzimatica funzionale con il risultato di ridurre ad un' esigua quantità il materiale bioptico di partenza, minimizzando in tal modo l'invasività del prelievo e riducendo il disagio/trauma procurato al paziente, spesso pediatrico. Il progetto si è articolato in due fasi. Nella fase iniziale abbiamo messo a punto il metodo migliore per la preparazione del campione biologico, standardizzando una metodica che potesse applicarsi a campioni di diversa natura, cercando di minimizzare il quantitativo di partenza necessario e nella seconda parte abbiamo applicato metodiche di imaging funzionale che abbiamo ottimizzato per riuscire a rilevare con sufficiente sensibilità deficit dei vari complessi della catena respiratoria mitocondriale sui campioni preparati secondo il protocollo standardizzato.

In collaborazione con aziende regionali che operano nel settore, il metodo messo a punto verrà utilizzato per la realizzazione di un kit diagnostico per lo screening rapido di alterazioni funzionali mitocondriali.

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